알츠하이머병의 조기진단:더 나은 치료를 위한 첫걸음

Clara Ricci

선임의학작가

클래리베이트

9월은 세계 알츠하이머병의 달입니다. 세계 알츠하이머병의 달은 알츠하이머병 연구와 관련된 제약회사들의 지원을 받아 국제 알츠하이머병 협회가 주도하는 글로벌 캠페인입니다. 본 캠페인은 전 세계적으로 약 4억 1,600만명이 알고 있는 치매에 대한 인식을 높이고 모든 유형의 치매에 대해 지속적으로 발생하고 있는 낙인을 없애는 것을 목표로 합니다.

알츠하이머병에 대한 완치법은 없지만, 알츠하이머병이 환자의 기능과 삶의 질을 저하시키는 시간을 지연시키며,간병인에게 주는 부담을 완화할 수 있는 개인 맞춤형의 복합치료와 지원은 가능합니다.(Emblad, 2021; Bayly, 2021; Xiang, 2024). 이용 가능한 치료 효과를 극대화하려면 적시의 정확한 진단이 중요하지만, 이 병을 진단받는 여정은 길고 복잡하며, 비용도 많이 듭니다. (Alzheimer’s Disease International, 2021; Chiari, 2022; Juganavar, 2023).

본 글에서는 알츠하이머 조기진단에 관련된 어려움과 제약회사들이 이 질환의 영향을 받는 환자를 지원할 수 기회에 관해 살펴보겠습니다.

알츠하이머란?

알츠하이머병은 전임상 무증상 단계부터 경도인지장애(MCI), 임상적으로 명백한 치매에 이르기까지 연속적으로 진행되는, 부담스럽고 생명을 제한하며 궁극적으로 치명적인 신경 퇴행성 질환입니다(Gustavsson, 2022; Anon., 2024). 알츠하이머는 복잡한 병태생리를 갖고 있으며, 아밀로이드-β(Aβ) 플라크의 세포 외 침착과 타우 단백질의 신경섬유 엉킴(NFT) 형성 등 다양한 기전이 관여해 진행성 신경세포 손실과 위축을 유발합니다(Counts, 2017).

Aβ 침착은 증상이 나타나기 20년 이상 전에 시작될 수 있으며(Gordon, 2018), NTF축척은 인지 기능이 정상으로 보이는 전임상 단계(Counts, 2017)에서 시작됩니다. (Anon., 2024). 경도 인지장애(MCI)단계에서는 미세한 인지 증상이 발생하지만, 알아차리지 못하는 경우가 많습니다. (Anon., 2024). 경도인지장애 환자의 약 43%가 5년 이내에 알츠하이머병으로 인한 치매로 발전합니다(Roberts, 2014)(그림 1). 치매가 심해지면 보다 많은 관리가 필요하며, 알츠하이머 환자의 주요 사망 원인인 욕창, 감염, 연하곤란, 영양실조, 흡인성 폐렴과 같은 합병증이 발생합니다(Anon., 2024).

그림 1. AD연속체 전반에 걸친 바이오마커 및 임상적 변화

Counts et al, 2017 (10) 에서 수정됨
약어:AD-Alzheimer’s disease 알츠하이머병; MCI-mild cognitive impairment 경도인지장애

알츠하이머병 조기 진단: 왜 필요할까요?

알츠하이머병에 대한 치료제가 없다면 왜 조기진단이 중요할까요?

첫째, 알츠하이머병 환자가 독립성과 삶의 질을 더 오래 유지할 수 있도록 개인 맞춤형 케어 계획을 알리기 위해서입니다. 이는 질병의 진행 과정에서 중요한 역할을 하는 간병 파트너의 부담을 덜어줍니다(Bayly, 2021). 개인 맞춤형 치료는 인지 및 비인지 증상을 (일시적으로) 완화하기 위한 약리학적 및 비 약리학적 개입과 알츠하이머의 진행을 늦출 수 있는 DMT(질병 수정 요법)에 의존합니다(알츠하이머 협회, nd; Emblad, 2021; Xiang, 2024). 현재FDA에서 알츠하이머병 치료제로 승인한 8개 약물 중 6개는 알츠하이머병으로 인한 경증에서 중증 치매 환자에게 사용하는 증상 완화 약물이며, 2개는 경도인지장애 또는 경증 치매를 위한 DMT입니다(알츠하이머 협회, nd; 미국 식품의약국, 2023년 및 2024년).

확진 진단이 내려지면 알츠하이머 환자와 간병인은 법적, 재정적 지원뿐 아니라 실질적이고 정서적인 지원을 받을 수 있습니다. 초기 알츠하이머 진단을 받은 사람은 임상시험에 등록할 자격이 주어지게 될 수도 있습니다.

알츠하이머 진단과 관련된 현재 당면과제

알츠하이머 환자와 간병인은 긴 여정을 거치게 되며 그 여정에는 많은 장애물이 도사리고 있습니다. 또한, 대중과 의료 서비스 제공자 모두의 낙인과 인식 부족이 진단에 있어 주요 장애물로 남아 있습니다. (Alzheimer’s Disease International, 2021) 과소진단, 오진, 느린 진단이 흔히 발생하며 (Lang, 2017; Alzheimer’s Disease International, 2021; Chairi, 2022; Gjøra, 2024), 이는 종종 치료 지연으로 이어집니다. 실제로 진단은 일반적으로 후기 단계에서 이루어지며 임상 검사, 병력 평가, 인지 테스트, 뇌 영상 기법 등 여러 분야의 종합적인 검사를 기반으로 합니다. (Juganavar, 2023).

최근 신경 영상 및 바이오마커 분석의 발전은 더 빠르고 정확한 진단을 가능하게 할 잠재력을 가지고 있습니다. 그러나 현재의 도구들은 광범위한 임상적 사용에 있어서는 한계를 가지고 있습니다. (표 1). 예를 들어, 아밀로이드 양전자 방출 단층촬영(PET)과 뇌척수액(CSF) 기반 검사는 이전 PET 또는 인지 검사만 시행할 때보다 오진율을 낮추지만(Rabinovici, 2019; Esquivel, 2022), 이를 사용하려면 전문 센터와 인력이 필요하고 상당한 비용이 발생합니다(Juganavar, 2023). 신경 영상 및 바이오마커 데이터를 기반으로 한 혈액 검사와 머신러닝 모델은 최적의 비침습적 진단 도구를 찾는 데 있어 한 걸음 더 나아간 것으로, 다른 진단 검사보다 더 빠르고 저렴하며 접근성이 높은 옵션을 제공합니다(Juganavar, 2023; Anon., 2024; Quanterix, 2024). 그러나 이러한 기술은 임상에서 일상적으로 구현되기 전에 추가적인 검증이 필요합니다.

표 1. 알츠하이머병에 사용되는 진단도구

제약 회사들은 알츠하이머병의 영향을 받는 사람들을 지원하는 데 중요한 역할을 할 수 있습니다.

최근 수십 년 동안 많은 진전이 있었지만, 알츠하이머를 조기에 정확하게 진단하고 이 질환의 영향을 받는 사람들을 지원하기 위해서는 아직 남아있는 장벽을 허물기 위한 보다 많은 노력이 필요합니다. 질병 인식부터 의약품 개발에 이르기까지 모든 수준의 의료 서비스 제공에 영향을 미칠 수 있는 지식과 자원을 보유한 제약 회사는 여러 가지 방법으로 기여할 수 있습니다:

의료전문가와 대중 교육: 이는 알츠하이머병과 관련된 낙인과 인식 부족을 극복하는 데 중요한 열쇠가 될 것입니다. 특정 대상을 타겟으로 한 효과적인 커뮤니케이션 자료는 알츠하이머 환자가 진단과 치료 과정에서 겪는 어려움과 필요를 이해관계자에게 알리는 데 도움이 될 수 있습니다.
비침습적이고 비용이 저렴하며 빠른 바이오마커 기반 검사에 대한 연구 자금을 지원: 이러한 검사는 생리적 발병에서 진단 및 적절한 치료 제공까지의 시간을 단축할 수 있습니다. 2022년 미국 FDA는 Aβ40/Aβ42 검출을 기반으로 한 최초의 CSF 진단 테스트를 승인했으며(미국 식품의약국, nd), 2024년에는 혈장 또는 혈액에서 p-tau217 수준을 측정하는 두 가지 새로운 검사에 대해 혁신 기기(Breakthrough Device) 지정을 부여했습니다. (Quanterix, 2024년; Roche Diagnostics, 2024년). 이러한 검사는 다른 진단 평가와 함께 사용하면 진단의 정확성을 높이고 신속한 임상 의사결정을 촉진할 수 있습니다.
보다 시의적절하고 정확한 진단 기술 활용: 잠재적인 임상시험 참가자를 보다 효율적으로 선별하여 임상시험 규모를 늘리고 피험자 특성이 실제 알츠하이머 환자 집단을 더 잘 대표하도록 하여 연구의 통계적 힘과 결과의 일반화 가능성을 높일 수 있습니다.
신약 개발에 대한 지속적인 투자: 알츠하이머 진행을 지연시키고 잠재적으로 질병을 치료할 수 있는 안전하고 효과적인 치료 옵션의 가용성을 가속화하는 것이 여기서의 핵심입니다. 지난 20년간 알츠하이머 임상시험의 실적은 실망스럽지만(Jain, 2022), 실패를 통해 병리 생리학의 기전을 밝히는 데 기여했고, 최초의 승인된 DMT가 개발되고 향후 치료법 개발에 도움이 되었습니다.

알츠하이머병에 걸린 모든 사람을 위한 더 나은 미래를 향해

알츠하이머병은 임상 증상이 나타나기 수십 년 전부터 조용히 진행됩니다. 따라서 알츠하이머병 환자가 적절한 치료를 받아 신경 기능과 건강을 최대한 오랫동안 보존하고 간병인의 건강을 유지하려면 조기 진단이 매우 중요합니다. 최근 바이오마커 및 영상 연구의 발전으로 알츠하이머 진단이 간소화되었으며, DMT에 대한 접근성이 높아짐에 따라 가까운 미래에 증가할 것으로 예상되는 선별, 모니터링 및 치료 수요를 해결할 수 있는 잠재력을 가지고 있습니다(Alzheimer’s Disease International, 2021). 보다 정확하고 조기 진단이 가능해지면 맞춤형 치료, 지원 및 치료에 대한 접근성이 확대되어 더 많은 알츠하이머 환자와 간병 인이 계획을 세울 수 있게 될 것입니다.

클래리베이트의 가치 커뮤니케이션 팀은 생명과학 기업이 혁신적인 의료 기술의 이점을 명확하고 효과적으로 시장 접근 이해관계자에게 전달할 수 있도록 지원합니다. 클래리베이트는 보험사 가치 스토리, 글로벌 가치 서류, 이의 제기 처리 및 출판물 등 강력하고 설득력 있는 가치 커뮤니케이션 자료를 전문적으로 개발합니다. 알츠하이머병을 비롯한 다양한 질병에 대한 비임상적 측면(예: 적절한 진단 및 치료에 대한 장벽 식별)과 관련된 지식 격차를 해소하고 제품 여정 전반에 걸쳐 고객을 지원한 폭넓은 경험을 보유하고 있습니다. 당사의 역량과 지원 방법에 대해 자세히 알아보려면 여기를 통해 문의주시기 바랍니다.

참조문헌

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